Patogenesi

Inspessimento concentrico delle pareti cardiache e del setto per alterazione delle proteine del sarcomero. Questo riduce il riempimento ventricolare, perchè all'inspessimento non si accompagna anche una dilatazione della camera. Il lembo anteriore della mitrale si appone al setto costituendo un ostacolo all'efflusso.

I miociti sono ipertrofici, disorganizzati e vi è un aumento del collageno interstiziale (fibrosi, che peggiora la situazione) e dell'inspessimento della tonaca media delle arterie coronarie intramurali.

Cause

Malattia ereditaria autosomica dominante (1:500).

Presenza di eterogeneità fenotipica e nella sintomatologia.

Nell'anziano è dovuto ad alterazione della myosin binding protein.

Segni e sintomi

- morte cardiaca improvvisa: è la causa più frequente; la causa può essere l'insorgere di una fibrillazione atriale parossistica, tachicardia sinusale, tachicardia ventricolare, blocco atrio-ventricolare, ischemia, disfunzione diastolica, ostruzione all'efflusso.

Molti possono restare asintomatici.

- fibrillazione atriale

- stroke embolico

- scompenso cardiaco: dispnea, astenia, ecc.

- sincope: aumenta la pressione telediastolica, la gittata si riduce e si accumulano liquidi nei polmoni

- angina

Diagnosi

- pulsazione giugulare in inspirazione

- T2 paradossalmente sdoppiato

- T3 palpabile

- T4 palpabile

- polso bifido e sdoppiato

- itto palpabile

- soffio sistolico a diamante (crescendo-decrescendo) irradiato alla base dell'ascella in presenza di concomitante rigurgito mitralico

- ECG: ipertrofia ventricolare sinistra con sovraccarico; onde Q abonormi per ipertrofia del setto; onde T negative in V3-V5.

- RX torace: ipertrofia ventricolare destra o sinistra; aorta piccola.

- ecocardiogramma: inspessimento della parete del ventricolo sinistro oppure nessun segno.

- RMN

- angiografia nucleare per studio di funzione sistolica e diastolica

- PET per studiare la funzionalità cardiaca

Terapia

- defibrillatore se vi è rischio di morte improvvisa

- beta-bloccanti, diltiazem e verapramil

- miomectomia

- alcolizzazione del setto

- trapianto cardiaco nei refrattari alla terapia

Fonte di informazione:

Riassunto dal "Manuale di malattie cardiovascolari" della Società Italiana di Cardiologia, Centro Scientifico Editore, sezione VII, capitolo 28. E-book reperibile sul sito: http://www.sicardiologia.it/Sito/manualeMalattieCardiovascolari.asp.

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