EMOFILIA
La coagulazione
Occorre fornire alcuni cenni su cosa sia la "cascata coagulativa", cioè l'insieme dei processi che porta alla coagulazione del sangue, al fine di capire i problemi scatenati dall'emofilia.
La cascata della coagulazione o cascata coagulativa può seguire una via INTRINSECA qualora venga danneggiata una superficie non vascolare; il che comporta la secrezione di alcuni mediatori della coagulazione che attivano il fattore XII della coagulazione. L'attivazione di questo fattore permette anche l'attivazione a cascata del fattore XI, IX, VIII, cioè i fattori che mancano in tutti i tipi di emofilia.
La via ESTRINSECA, invece, non prevede l'attivazione di questi fattori e si attua quando avviene un danno a livello vascolare.
Entrambe queste due vie portano all'attivazione del fattore X, al fine di permettere l'attivazione della trombina dalla protrombina e la creazione di fibrina a partire dal fibrinogeno.
Dal momento che i fattori della coagulazione mancanti nell'emofilia sono quelli della via INTRINSECA, sono i danni a livello tissutale che scatenano la sintomatologia.
L'emofilia è una malattia che comporta la mancanza di fattori della coagulazione, con la conseguenza che chi ne è colpito è soggetto a sanguinare in maniera abnormemente abbondante in caso di ferite e a sviluppare lividi più frequentemente dei soggetti sani.
L'emofilia è una malattia che si trasmette geneticamente attraverso il cromosoma sessuale X, perciò le femmine sono più raramente affette dei maschi, avendo due cromosomi sessuali X. Perchè la malattia si manifesti nelle donne, infatti, è necessario che entrambi i cromosomi X presentino il gene mutato, eventualità che si manifesta solo se la madre è portatrice sana e il padre emofiliaco. Al contrario i maschi, ereditando un solo cromosoma sessuale X da parte materna, sono sempre affetti se la madre è portatrice sana.
L'emofilia può essere:
- A: da carenza di fattore VIII della coagulazione
- B: da carenza del fattore IX della coagulazione (malattia di Christmas visto che questo fattore è chiamato "fattore di Christmas")
- C: da carenza del fattore XI della coagulazione
Quest'ultimo tipo è più raro rispetto agli altri due.
Perchè la malattia si manifesti, non è necessaria la totale assenza di questi fattori della coagulazione: basta che la mancanza sia parziale. Se parziale, i sintomi sono più lievi.
Una moderata emofilia comporta:
- emartro (sanguinamento articolare, soprattutto a livello delle ginocchia)
- epistassi (emorragia nasale)
- emorragia intraoculare
- ematuria (sangue nelle urine)
- sanguinamento gengivale eccessivo in caso di lavaggio dei denti, uso di filo interdentale e pulizia dei denti dall'igienista dentale
I casi più gravi possono comportare:
- coma ipovolemico in caso di trauma
- emorragia intestinale
- emorragia gastrica
- emorragia intracranica e ictus emorragico
Anche le normali procedure medico-infermieristiche (prelievo di sangue, inserimento di catetere o di sondino nasogastrico) possono risultare complicate dalla presenza di questa malattia.
La terapia consiste in trasfusioni frequenti con sangue contenente il fattore della coagulazione mancante.
