Insufficienza corticosurrenalica

Si divide in:

PRIMITIVA: morbo di Addison

Nel morbo di Addison vi è un deficit di produzione di glucocorticoidi, mineralcorticoidi e androgeni a causa di alterazioni congenite (disgenesia o alterata produzione di ormoni) o acquisite (distruzione o farmaci).

SECONDARIA: deficit di ACTH e/o CRF

1) DISGENESIA SURRENALICA

- IPOPLASIA SURRENALE CONGENITA (mutazione del gene DAX-1)

- MUTAZIONE FATTORE STEROIDOGENETICO 1 (mutazione del gene SF-1)

- MANCATA RISPOSTA ALL’ACTH (deficit glucocorticoideo familiare)

2) ALTERATA PRIODUZIONE DI ORMONI (STEROIDOGENESI)

- IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA (deficit di enzimi:21-idrossilasi,3- βHSD, STAR)

- DISORDINI MITOCONDRIALI

- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE

- SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME

3) DISTRUZIONE SURRENALICA

- M. DI ADDISON AUTOIMMUNE (APS tipo 1 e 2)

- ADRENOLEUCODISTROFIA

- INFEZIONI (da TBC, miceti, micobatteri atipici ecc.)

- EMORRAGIA

- METASTASI

- EMOCROMATOSI

- AMILOIDOSI

4) FARMACI: ketoconazolo, metirapone, mitotane

Può esordire in forma ACUTA dando una crisi surrenalica (astenia, ipotensione grave, shock ipovolemico, vomito, dolore addominale, nausea, febbre) o in forma CRONICA dando: astenia, perdita di peso, anoressia, vomito, diarrea, dolore addominale, ipotensione, melanodermia dopo frizione cutanea agli arti, al tronco e alle zone periorbitalifacile affaticabilità, oligo-amenorrea, perdita di peli nelle donne (negli uomini gli androgeni sono prodotti anche a livello testicolare), ipotensione e appetito per i cibi salati.

Diagnosi

Esami di laboratorio:

- Iperpotassiemia

- Iponatriemia

- Iperazotemia

- Ipoglicemia

- Linfocitosi

- Eosinofilia

Esame dei valori basali di:

- ACTH

- cortisolo

- aldosterone

Esame genetico

Esame anticorpi anti-surrenali

TAC addome

Terapia

Somministrazione di ormoni mancanti (tranne che adrenalina).

CORTISOLO: 2-3 dosi al giorno (2/3 al mattino e 1/3 al pomeriggio) per mimare il ritmo circadiano di screzione

MINERALCORTICOIDI: 9α-fluoroidrocortisone da 0,1 mg oppure altri sostituti:

- idrocortisone e cortone acetato: attenzione perché hanno azione sodio-ritentiva

In estate, nei paesi caldo-umidi e durante il III trimestre di gravidanza il fabbisogno aumenta.

ANDROGENI: nelle donne viene proposto il DHEA (androgeno debole) 50 mg/ giorno.

La quantità di ormoni va regolata in base alla gravità del disturbo: sintomatologia riferita al paziente (sonno, appetito, ciclo mestruale) , peso, melanodermia, ipotensione, dati di laboratorio, ecc. e in base al fabbisogno giornaliero (sportivi, ecc.).

Di solito ACTH non riesce mai ad arrivare ai valori normali.

INSUFFICIENZA CORTICOSURRENALICA