Si tratta di una connettivite, cioè di una malattia reumatica infiammatoria a decorso cronico ed eziologia sconosciuta (sono state fatte solo ipotesi sull'eziologia delle connettiviti) a patogenesi autoimmunitaria: perdita di tollerannza verso il self, produzione di auto-anticorpi e lesioni provocate da deposizione di immunocomplessi antigene-anticorpo.

Tipi di lupus

Lupus neonatale: rash cutaneo transitorio o blocco cardiaco (Ig SSA)

Lupus da farmaci: la procanaimide è uno dei farmaci responsabili

Lupus discoide (cronico): lesioni del volto circolari con margine rilevato ed eritematoso e atrofia cicatriziale al centro, confluenti; associata la presenza di afte; alopecia; interessamento viscerale.

Lupus cutaneo sub-acuto: lesioni solo nelle aree fotoesposte senza interessamento viscerale

Lupus cutaneo acuto: eritema a farfalla agli zigomi detto "rash malare" fotosensibile

Il termine "LUPUS" deriva proprio da questo eritema a farfalla, che ricorda una macchia bianca presente sul muso di alcuni tipi di lupo.

Il lupus comporta alcuni tipi di manifestazione.

Manifestazioni

- generali: astenia, febbricola, perdita di peso

- cutanee: porpora, orticaria, ecc.

- muscolo- scheletriche: dolore e tumefazione ai polsi, alle ginocchia e alle articolazioni metacarpo-falangee o interfalangee; mialgie e tenosinoviti alle mani e ai piedi, miosite, fibromiosite, dermatomiosite, necrosi cutanee al quadricipite, gonfiore articolare.

- renali: nefropatia lupica (glomerulonefrite con proteinuria >0,5g/24h e presenza di immunocomplessi e corpi ematossilinici nel sedimento urinario)

La NEFROPATIA LUPICA si divide in:

1) priva di lesioni (ma con alterazioni della composizione urinaria)

2) mesangiale

3) glomerulonefrite locale

4) glomerulonefrite diffusa

5) glomerulonefrite membranosa

6) glomerulosclerosi

Sindromi associate alla nefropatia lupica:

- sindrome nefrosica: proteinuria massiva, disprotidemia, edemi periferici
- sindrome nefritica: ematuria, proteinuria, ipertensione arteriosa, insufficienza renale
- nefropatia interstiziale con tubulopatie
- sindromi vascolari: ipertensione arteriosa

- nervose: neuroloupus (cefalea, epilessia, amnesia, paralisi del nervo faciale, alterazioni del SNPo sistema nervoso periferico, psicosi)

- vascolari ed ematiche: vasculiti e sindrome da anticorpi antifosfolipidi, con rischio di trombosi;  anemia emolitica (Hb>11g/dl), leucopenia (< 4000/ mm3) e trombocitopenia (< 150.000/mm3)

- cardiopolmonari: pericardite e tamponamento cardiaco, endocardite di Liebmann-Sacks, dilatazione atri, pancardite, miocardite, valvulopatie, pleurite, polmonite insterstiziale, polmonite lupica, ipertensione polmonare

- gastroenteriche: peritonite lupica, pancreatite e vasculite intestinale

- oculari: vasculite retinica con cecità

- sierose: polisierosite

Anticorpi coinvolti:

- anticorpi anti-nucleo (ANA): i più comuni. Presenti anche nei sani, aumentano con l'avanzare dell'età.  La loro presenza non dà conferma della malattia (possono essere presenti anche in altre patologie), ma la ripetuta negatività esclude il LES .

- anticorpi antinucleo estraibili forniscono una diagnosi più precisa ma non possono monitorare l'efficacia della terapia.

- anticorpi anti-dS DNA (a singola e a doppia elica): specifici per il LES e per la nefropatia lupica

-  anticorpi anti-cromatina

- anticorpi antifosfolipidi: responsabili dell'omonima sindrome, che colpisce le donne nere fertili

- anticorpi anti-SM

- anticorpi anti-RNP: non specifici.

- anticorpi anti-SSA: questi ultimi da valutare in bambini a cui deve essere impiantato un pacemaker

- anticorpi anti-APS: insieme al test del Lupus Anticoagulant e agli anticorpi anticardiolipina IgG e IgM

- anticorpi anti- SSRO: indice di lupus subacuto cutaneo

- anticorpi contro gli antigeni della membrana: contro cioè gli antigeni dei neutrofili, linfociti, emazie, piastrine, neuroni

- anticorpi anti- istoni: LES da farmaci

Altre alterazioni:

- anemia
- linfopenia o granulocitopenia (iatrogena o da autoanticorpi)
- trombocitopenia (anticorpi antipiastrine, associazione con anticorpi antifosfolipidi)
- VES alta

Prognosi

Ingravescente, sopravvivenza a 5 anni buona se curata con farmaci. Alcuni pazienti possono vivere anche 20 anni se non presenti complicanze renali, nervose ed ematiche.

Terapia

- antinfiammatori ed antimalarico di sintesi (FANS e idrossiclorochina per manifestazioni muscolari. Attenzione: quest'ultima può dare tossicità retinica)

- cortisonici e immunosoppressori nelle forme gravi (metilprednisolone, prednisone da ridurre progressivamente con la scomparsa dei segni e sintomi + ciclospoprina e azatioprina).

Fonte:

"Connettiviti", Presentazione Power Point di lezioni di Reumatologia, Scuola di Scienze della Salute Umana, Università degli Studi di Firenze.

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