POLIMORFISMI
Per "POLIMORFISMO" si intende un fenomeno per il quale un certo aspetto si manifesta in modo diverso, come il polimorfismo fenotipico nel colore della pelle in una determinata razza.
I cromosomi acrocentrici possono manifestare polimorfismo: il braccio corto può avere dimensione e aspetto diverso dal normale.
Il DNA contiene circa 100.000 geni codificanti ma alcune porzioni di DNA, se alterate, possono dare disordini genetici: cambiamenti di sequenze ripetitive introniche ed esoniche, cioè un polimorfismo.
Il polimorfismo ha tanto più valore quanto più valore hanno gli alleli coinvolti.
Amplificare la sequenza genica è alla base della tecnica del DNA RICOMBINANTE. Ma vi sono polimorfismi dovuti a TAGLI e non a ripetizioni o amplificazioni.
I polimorfismi vengono studiati nel TEST DI PATERNITA'.
E' a causa dei polimorfismi che certe malattie hanno un'incidenza maggiore all'interno di una popolazione o di una famiglia o in un certo individuo: se dovuto ad espansione, il polimorfismo, in questo caso, diventa una MUTAZIONE.
Il polimorfismo è responsabile anche dell'ipersuscettibilità ai farmaci o della non suscettibilità.
Un esempio di malattia dovuta a polimorfismo è:
SINDROME DI MARTIN-BELL (O DELL'X FRAGILE): orecchi grandi, faccia lunga, linguaggio povero e ripetitivo, atteggiamento autistico, dimorfismo facciale, macroorchidismo post-puberale e ipercheratosi palmo-plantare con associato ritardo mentale nel maschio. In alcuni casi è presente anche nelle femmine e presentano menopausa precoce.
La tripletta CGG all'estremità 5' del primo esone del gene FMR-1 ha un'abnorme espansione. La malattia non si manifesta se le ripetizioni vanno da 5 a 55, ma solo se vanno da 55 a 220-230.
Il maschio portatore sano non aumenta l'espansione delle triplette nei figli, la femmina sì.
Tratto da:
Appunti delle lezioni del Corso Integrato di Genetica per Medicina, Scuola di Scienze della Salute Umana, Università degli Studi di Firenze. Anno 2002.
