Sindromi genetiche

TRASMISSIONE VERTICALE: non c'è salto generazionale e quindi tutti i discendenti hanno una determinata patologia

TRASMISSIONE ORIZZONTALE: trasmissione tipica delle patologie rare che saltano delle generazioni, per cui non tutti i membri della famiglia sono affetti

PENETRANZA = rapporto tra i soggetti con il carattere e i soggetti col gene

Se il rapporto è = 1 PENETRANZA COMPLETA

Se il rapporto è > 1 PENETRANZA INCOMPLETA

ETEROGENEITA' GENETICA: uno stesso carattere può essere determinato da più geni che seguono leggi di diverso tipo

AUTOSOMICHE DOMINANTI

BRACHIDATTILIA = mancanza della seconda falange delle dita

ACONDROPLASIA = nanismo. Alterazione a livello del braccio corto del cromosoma 4.

SINDROME DI MARFAN = alterazione del tessuto connettivo. I soggetti sono alti, elastici ma con problemi cardiaci.

AUTOSOMICHE RECESSIVE

TALASSEMIA: 1/4 dei figli affetti. Alcuni sono microcitenici. E' chiamata anche "morbo di Cooley" ed è tipica del bacino del Mediterraneo. La causa è una mancanza di sintesi delle catene dell'emoglobina.

ANEMIA FALCIFORME = alterazione della catena BETA della HbA dell'adulto con formazione di HbS: al posto del glutammato in posizione 6 si sostituisce valina. Gli ematociti assumono una forma a falce in carenza di ossigeno, chiudendo i capillari e facendo morire i tessuti a valle (dolore). Possono morire anche cellule nervose.

ALBINISMO = mancanza di produzione di melanina: capelli bianchi, pelle bianca, occhi rosa, cecità.

TRISOMIE

Significa "presenza di 3 cromosomi" anziché 2 in una determinata posizione.

Cosa significa?

I cromosomi sono 46 in tutto e sono divisi in coppie: in posizione 1 c'è una coppia, in posizione 2 una coppia e così via. Alla fine vi sono 23 posizioni occupati da coppie di cromosomi. Il motivo per cui sono a coppie è che un cromosoma è ereditato per linea paterna e uno per linea materna. Chi soffre di trisomia, in una posizione ha 3 cromosomi, per un difetto meiotico di uno dei genitori, per cui i cromosomi non si sono divisi alla formazione dei gameti.

Le trisomie sono definite da un numero, che indica il numero di posizione in cui si trovano 3 cromosomi.

Alcune sono fatali (trisomia 15), altre permettono la vita: trisomia 21, 13 e 18.

TRISOMIA 21 o SINDROME DI DOWN = presenza di alterazioni anatomiche (volto, cuore, spazio aumentato tra 1° e 2° dito del piede). La malattia è frequente nei nati da madri anziane. L'ipotesi è una non disgiunzione durante la seconda divisione meiotica. Oppure può essere presente una TRASLOCAZIONE BILANCIATA nel genitore che però nel figlio diventa sbilanciata.

DELEZIONI

CRI DU CHAT (miagolio di gatto): delezione di parte del cromosoma 5. La laringe e le corde vocali sono alterati. I tratti del volto sono simil-asiatici anche nella razza bianca.

SINDROME DI WOLF-HIRSCHORN: delezione del braccio corto del cromosoma 4. Faccia simile a un casco greco. Impossibilità di chiudere gli occhi.

SINDROME DI WILLIAMS:delezione sul cromosoma 7. Perdita dell'allele di origine paterna. Epicanto e stenosi aortica, iride azzurra setata e ritardo mentale con scarsa capacità di concentrazione

SINDROME DI ANGELMAN (o della bambola che ride): risata costante e ritardo mentale

SINDROME DI PRADER-WILLI: delezione del cromosoma 15 come Angelman, ma in questa sindrome manca il cromosoma di origine paterna, in Angelman quello di origine materna. Fame costante, bassa statura ed ipotonia, obesità già alla nascita.

SINDROME VELO (palatino)- CARDIO-FACCIALE: delezione del cromosoma 22. Atteggiamento teso, non rilassato e profilo piatto.

SINDROME DI "DI GEORGE": delezione sempre sul cromosoma 22. Assenza di timo e quindi linfociti T. Arti deformati, faccia leonina.

X-LINKED

SINDROME DI MORRIS: maschi insensibili agli androgeni e quindi fenotipicamente sono femmine. Testicoli ritenuti e assenza di mestruazioni per mancanza di utero.

DISTROFIA MUSCOLARE: le donne sono portatrici sane e i maschi malati.

SINDROME DI COFFIN- LOWRY: ritardo mentale, alterazioni facciali

ALTRE

SINDROME DI YOUNG-SIMPSON: ptosi palpebrale ed ipotiroidismo, con forte ritardo mentale.

SINDROME DI SENER: agenesia del corpo callosso e cardiopatia

SINDROME DI APERT: craniostenosi

TREACHER COLLINS: la madre dei soggetti affetti ha una piega a lato dell'occhio, i figli hanno deformità facciale

SINDROME DI SOTOS: gigantismo e macrocefalia.

SINDROME LEOPARD: sordità, lentiggini diffuse, alterazioni cardiache

SINDROME KABUKI-MAKE UP: la faccia sembra pitturata come nella danza kabuki

SINDROMI GENETICHE

Definizioni

Esempi di malattie genetiche