TALASSEMIE
La talassemia è una malattia EREDITARIA dovuta a ridotta o mancata produzione di emoglobina (Hb) per via di alterazioni a livello dei geni che codificano o per la catena alfa (talassemia alfa) o per la catena beta (talassemia beta).
La talassemia alfa, tuttavia, è più frequente in Africa. In Italia, invece, nelle regioni del Sud è più frequente la beta che è chiamata appunto anche "anemia mediterranea". Questo tipo di talessemia non è tipica solo delle regioni del Sud e delle isole, ma anche di altri Paesi mediterranei: Spagna, Portogallo, Grecia e Africa Settentrionale nelle zone bagnate dal Mediterraneo.
La ragione per cui esiste l'anemia mediterranea è la stessa dell'anemia falciforme: nelle regioni dove è più frequente il plasmodio della malaria, l'anemia mediterranea è un fattore di protezione. La modalità di trasmissione è autosomica dominante.
Per capire le talassemie, bisogna ricordare che l'emoglobina dell'adulto (emoglobina A) è costituita da 4 subunità: 2 alfa e 2 beta, e che per produrre emoglobina è necessario che siano presenti tutte e 4. Le subunità alfa sono codificate da 2 geni sul cromosoma 16, quelle beta da 2 geni sul cromosoma 11. Perciò, a seconda che l'alterazione genica sia su uno o sull'altro cromosoma, l'individuo potrà soffrire di talassemia alfa (se mancano le catene alfa) o beta (se mancano le catene beta). Dal momento che i geni sono 2 per entambe le catene, è necessario che siano alterati tutti e 2 perché la sintesi di una catena sia completamente assente.
Essendo una malattia RECESSIVA, perché si manifesti è necessario che entrambi i genitori siano affetti dalla patologia. Nei portatori sani (eterozigoti) tuttavia il contenuto di emoglobina e la forma dei globuli rossi non è uguale a quello degli individui privi del gene, ma manifestano microcitosi e si definiscono perciò "microcitemici". Anch'essi sono resistenti alla malaria, ma possono trasmettere il gene malato alla prole, che può così manifestare completamente la malattia.
Nella talassemia Beta si indica con ß+ la sintesi di una catena ß difettosa, mentre con ß0 la sintesi di una catena completamente assente. A seconda che l'emoglobina sia difettosa o assente si avranno quadri clinici diversi: da una leggera anemia a forme molto gravi. In ogni caso, è importante la diagnosi sia perchè la gravidanza può complicare la situazione sia per evitare il rischio di trasmissione del gene alla prole.
Se le catene beta sono completamente assenti, si formano catene alfa in eccesso, con il risultato che la proteina formata precipita danneggiando la membrana dei globuli rossi, i quali vengono distrutti dando origine ad anemia emolitica. Dal momento che gli organi dove avviene la distruzione e digestione dei residui sono il fegato e la milza, questi presentano ingrossamento (epatomegalia e splenomegalia).
La talassemia beta, nella sua forma più grave (talassemia beta major) è chiamata anche MORBO DI COOLEY ed è caratterizzata dalla totale assenza di catene ß.
Gli individui malati presentano una facies particolare, vale a dire la testa e la mascella "quadrata", gli zigomi stretti, le bozze craniche e la mandibola corta
Diagnosi attraverso:
- emocromo
- striscio di sangue periferico
- elettroforesi Hb (emoglobina)
- MCV (volume corpuscolare medio): permette di vedere la microcitosi
- sideremia
- dosaggio di HbA e HbF (emoglobina fetale): nei soggetti affetti HbF aumenta
- radiografia che premette di vedere le deformità
- ecografia che permette di vedere epatomegalia e splenomegalia
La terapia è attraverso trasfusioni periodiche di sangue associate a chelanti per evitare l'accumulo eccessivo di ferro. A volte è necessaria l'asportazione della milza.
In generale l'aspettativa di vita è ridotta per via delle complicanze a livello epatico e cardiovascolare. Nonostante l'uso di chelanti (che comunque hanno effetti collaterali) non si possono impedire gli accumuli di ferro a livello di:
- ipofisi
- tiroide
- pancreas
In particolare la compromissione del pancreas si associa a diabete mellito.
