GAMMAPATIA MONOCLONALE BENIGNA
Fa parte di una serie di patologie chiamate GAMMAPATIE oppure GAMMOPATIE, caratterizzate tutte dall’iperproliferazione di un clone di immunoglobuline nel sangue e/o nelle urine. La parola “gammapatia” deriva dal fatto che, all’elettroforesi delle proteine, quest’eccessiva produzione di immunoglobuline (Ig) crea un picco molto evidente nella zona gamma (γ).
Appartengono alle gammapatie:
– la gammopatia monoclonale di incerto significato (MGUS) o benigna: di solito nonsono mortali e per questo chiamate “benigne”
– il mieloma muliplo, il mieloma non secernente e il mieloma micromolecolare (caratterizzato da produzione eccessiva di plasmacellule)
– la macroglobulinemia di Waldenström
– il plasmocitoma
– l’amiloidosi (e le sue varianti)
– la malattia da deposito di catene pesanti/ leggere
– la leucemia plasmacellulare
La MGUS si caratterizza per:
– componente M (Ig monoclonale in eccesso) < 2g/dl nel siero
– assenza di proteinuria di Bence Jones (catene leggere libere nelle urine)
– plasmacellule monoclonali midollari < 10%
– assenza di sintomi (anemia, lesioni ossee, danni renali, ipercalcemia e iperviscosità) che possono essere invece segnale di mieloma multiplo
Colpisce prevalentemente l’anziano di età avanzata (> 70-80 anni).
Possono essere divise in 3 gruppi:
GRUPPO I: la malattia non peggiora dal momento della diagnosi, e la morte sopraggiunge per altre cause
GRUPPO II: la malattia peggiora nel tempo e causa morte del paziente
GRUPPO III: la malattia porta allo sviluppo di un mieloma multiplo, un’amiloidosi (generalmente AL) o un’altra gammapatia, o un linfoma o una leucemia linfoide
DIAGNOSI
Esami di laboratorio
– emocromo con formula leucocitaria
– VES, PCR (proteina C reattiva)
– elettroforesi delle proteine sieriche
– dosaggio della beta2- microglobulina
– dosaggio delle Ig (in particolare le IgA, IgG e IgM)
– proteinuria delle 24 ore
– determinazione della proteinuria di Bence Jones
– esami delle urine: creatinina, azotemia, ecc.
– calcemia
– bilirubinemia
– dosaggio delle SGOT, SGPT, gamma-GT, fosfatasi alcalina
Da poco è presente anche un nuovo test che prevede l’analisi delle catene leggere libere sieriche kappa o lambda. Questo test è utile anche per diagnosticare il MIELOMA MULTIPLO.
Esami strumentali
– RX dello scheletro
– BOM (biopsia osteomidollare)
– biopsia del grasso periombelicale
MIELOMA MULTIPLO
Questo argomento è già stato trattato nel sito web alla pagina MIELOMA.
Oggi però, sono state apportate delle modifiche alla diagnosi: è possibile utilizzare alcune procedure diagnostiche diverse, nonché il test delle catene leggere libere sieriche valido anche per le gammopatie monoclonali.
La diagnosi si effettua attraverso:
– FISH o Ibridazione In Situ a Fluorescenza : questa tecnica permette di individuare le alterazioni gentiche associate ad alto rischio di mieloma: cromosoma 1, 17p, t 4,14
– BOM
– RMN rachide e bacino
– PET- TC
Per quanto riguarda le altre gammapatie:
AMILOIDOSI: deposizione nella matrice extracellulare di una proteina insolubile detta AMILOIDE
PLASMOCITOMA: produzione incontrollata di plasmacellule
Informazioni aggiornate al 27 settembre 2016