La genetica di popolazione estende le leggi di Mendel alla popolazione generale.

La genetica di popolazione segue la legge di HARDY-WEINBERG:

"Le frequenze fenotipiche, genotipiche e geniche sono correlate fra loro da una relazione matematica e queste frequenze rimangono costanti di generazione in generazione se non avvengono fatti come la migrazione, la mutazione, la selezone, la consanguineità e la deriva genica. "

Questa legge può essere applicata solo alla popolazione dove esiste PANMIXIA (matrimoni a caso) e dove vi sono almeno 1500 individui. Ovviamente la panmixia non esiste veramente poiché in qualsiasi gruppo etnico la probabilità che due individui di sesso opposto si incontrino non è casuale, ma dipende da:

- FATTORI CULTURALI

- FATTORI RELIGIOSI

- FATTORI SOCIO-ECONOMICI

- FATTORI ESTETICI

La panmixia non riguarda dunque gli individui ma i GENI.

Due individui appartengono alla stessa specie quando possono dare luogo a figli fertili.

Conoscendo il fenotipo e la frequenza genotipica, si possono calcolare le frequenze fenotipiche e da queste le frequenze geniche degli autosomi.

SISTEMA POLIMORFICO: quando a quel locus esistono due o più alleli, il più raro dei quali ha frequenza >1% (Ford) ed è detto VARIANTE.

1) MIGRAZIONE

Consiste nel passaggio di un gruppo etnico da una zona A ad una zona B in cui è presente un altro gruppo etnico. A questo punto può avvenire un' INTEGRAZIONE (si accoppiano con gli indigeni dando origine ad una nuova popolazione) o una NON INTEGRAZIONE (continuano ad accoppiarsi all'interno del loro gruppo etnico, ma non necessariamente solo quello abitante la zona B: può essere anche lo stesso gruppo etnico ma proveniente da un'altra zona. ES. indiani d'Inghilterra che sposano indiane dell'India).

Se avviene integrazione, per raggiungere l'equilibrio è necessaria una sola generazione (25 anni).

La non integrazione porta invece STRATIFICAZIONE cioè convivenza dei due gruppi etnici senza scambio genico dopo più di una generazione.

Esempi:

- Anglosassoni nel Nord America

- Spagnoli nel Sud America

- Africani nel Nord America

2) CONSANGUINEITA'

Se fra due individui esistono avi recenti in comune, è più facile la comparsa di omozigosi recessiva. I matrimoni fra consanguinei sono più rari adesso, e molto legati alla zona geografica e al tempo storico.

In alcune zone dell'India il 33% dei matrimoni avviene fra cugini di primo grado.

I matrimoni fra consaguinei sono più diffusi nelle culture e nei periodi storici in cui era presente proprietà terriera ereditabile.

3) DERIVA GENICA O DRIFT

E' un fenomeno conosciuto dal 1935. Avviene quando un'etnia rimane isolata all'interno di una nuova area geografica. Per esempio, una che popola una penisola legata ad un determinato continente, a causa di maremoti o altro si trova improvvisamente sganciata dal continente: la penisola diventa isola e la popolazione rimane isolata.

E' il caso degli Amish: la comunità deriva da 8-10 coppie tedesche emigrate in America. Al loro interno non avvengono scambi culturali o genici con le altre etnie. La frequenza genica al loro interno è diversa da quella dei tedeschi di origine.

Ne deriva l'EFFETTO FONDATORE: un primo avo aveva una certa caratteristica genica che successivamente è scomparsa nei figli e nei nipoti, per poi riapparire improvvisamente nelle generazioni successive.

4) MUTAZIONE

Vi sono alcune patologie genetiche dominanti o recessive a seconda della loro utilità per la sopravvivenza: ad es. il daltonismo è rarissimo nelle popolazioni basate sulla caccia.

In base alle mutazioni che avvenivano all'interno di un gruppo, è stata fatta una SELEZIONE.

5) SELEZIONE

Agisce sul fattore fenotipico:

- naturale

- artificiale (un esempio è il cane)

La selezione non avviene solo per il mondo animale ma anche per quello vegetale: es. grano.

Tratto da:

Appunti delle lezioni del Corso Integrato di Genetica per Medicina, Scuola di Scienze della Salute Umana, Università degli Studi di Firenze. Anno 2002.

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